Състав на потта при хората

Определяне на състава на потта при хора

Какъв е съставът на потта при здрав човек? Този въпрос засяга много хора - някои просто от любопитство, други - във връзка с различни заболявания. Учените отдавна са открили, че потта е хипотонично решение, като 99% се състои от вода. Също така в саксията са: натриев хлорид (обикновена настолна сол), карбамид и амоняк.

В по-малко количество съдържат: млечна, лимонена и аскорбинова киселина. И в незначителни количества има магнезий, фосфор, калий, калций, сяра, пикочна киселина и протеини.

Защитната функция на кожата се осъществява чрез смесване на повърхността на пот и мазнини от мастните жлези. Създават се невидими филми, които предпазват кожата от вредни ефекти.

Химически състав на пот

Химическият състав на човешката пот съдържа натриев хлорид 0,66-0,78%, уреята е 0,051%, амонякът е от 0,011% до 0,012%.

Останалите химикали се представят от т. Нар. "Следи от количества", като повишаването на съдържанието им в потта показва здравословен проблем.

Една от функциите на кожата е отделяне. Следователно, съставът на пот е подобен на химичния състав на урината. Това обяснява факта, че бъбречни заболявания, тъй като те обикновено не могат да се филтрира и да се почистват от кръв продукти на разпадане протеин (урея, пикочна киселина, амоняк), пот или урина започва да миризма или амоняк.

При някои хора хлоридите са силно секретирани от пот, което понякога води до липса на вещество в кръвта.

При нормални условия химичният състав на потта е постоянен. Интересното е, че различните части на човешкото тяло произвеждат пот с различен състав. Например, можете да вземете хлориди. Повечето от тях се съдържат в пот, която поражда потни жлези на шията, най-малкото в кожата на гърдите, бедрата и гърба на ръцете.

Кога е необходимо да се направи анализ на потта върху хлориди?

Анализът за потни хлорид най-често се прави при деца, ако има подозрение за заболяване с комплексното име "кистозна фиброза". С кистозна фиброза съдържанието на хлорид в гърнето и слюнката се увеличава драстично.

Кога започват да заподозрат тази болест педиатър? Започва всичко от ранна детска възраст, защото циститната фиброза е наследствено заболяване. Непроходима кашлица, твърдост на храчките, често възпаление на белите дробове - трябва да предупреждават лекаря.

Този генетичен неуспех се предава еднакво на момчета и момичета, всички органи, които произвеждат течна тайна, са засегнати: жлъчка, слюнка, пот, слуз. Тези биологични флуиди стават вискозни, оттук и симптомите на заболяването. Когато тайната на панкреаса се удебелява, неговите канали са запушени, храносмилателните процеси са счупени: коремна болка, диария може да се появи.

Развитието на бебето е бавно, защото клетките не получават достатъчно хранителни вещества. Това необичайно заболяване също се описва като "болест на солена целувка". Така наречена майка си, която забеляза, че детето им е солено с целувка. Солта може да действа върху кожата като развод от малки кристали.

Летливи вещества в състава на потта

Феромоните с летяща пот отговарят за избора на партньор

Летливите потни вещества определят неговата миризма, така че те са важни от естетическа гледна точка. По време на размножаването и последващото разлагане на бактериите се образуват летливи мастни киселини. Те са отговорни за ужасната миризма на хронична пот (тази миризма се нарича осмидроза).

В допълнение, съставът на потта включва летливи вещества, които не се възприемат като миризма, но носът на човека може да ги улови. Те се наричат ​​феромони и играят важна роля при избора на сексуален партньор. Да, да, понякога се оказва, че съставът на потта ви привлича или отблъсква представители на противоположния пол.

Да се ​​потишне ли е добро или лошо?

Много хора се притесняват от проблема за изпотяване - добре или зле. Но няма недвусмислен отговор, защото изпотяването е естествена реакция на тялото към физически и психологически (емоционални) фактори. Потокът ни охлажда в жегата и не позволява тялото да прегрява с физически усилия или в синтетично облекло. В тези случаи, изпотяване, разбира се, е от полза за човека.

Но има прекомерно изпотяване, когато секрецията на пот се увеличава толкова много, че е невъзможно да се ръкуваш с приятел от зад мокри ръце или да си изцапаш и напоени дрехи. След това, разбира се, животът не става в радост, понякога е необходимо да се промени професията (най-често с палмарната форма на болестта, когато предметите се изплъзват от потни ръце). Може да се развият неврози, подозрителност и безпокойство.

Има много различни начини да се отървете от прекомерното изпотяване - както медикаментозно, така и хирургично.

В друга версия на прекомерното изпотяване няма нищо добро, когато се проявява като признак на друга болест (например туберкулоза, СПИН или рак). В такива случаи е необходимо да започнете лечението на ужасно заболяване възможно най-скоро. Тук най-важното е диагностиката, защото правилно и своевременно диагностицирана, лекарят помага да се лекува както основната болест, така и прекомерното изпотяване.

В заключение ви предлагаме да гледате видеоклип за структурата на човешката кожа:

Кръвен тест за кистозна фиброза

С течение на времето "златен" стандарт за дефиниране на кистозна фиброза е тест за пот. С помощта на този тест почти 100% потвърждават диагнозата. Резултатът от тази диагноза обаче до голяма степен зависи от верността на нейното прилагане и спазването на всички препоръки. Нарушенията включват главно неправилна подготовка за теста (слабо почистена кожа), неправилен транспорт на пот. Същността на този метод е да се определи концентрацията на хлор и натрий.

Кръвен тест за кистозна фиброза. Как се провежда?

Първо, тя не се извършва за деца на възраст под 2 дни. Но за всяко дете, което има кашлица с хронично протичане, се провежда тест за потене за муковисцидоза. На второ място, не се препоръчва провеждането на анализ на потенето при муковисцидоза при пациенти с оточен синдром и влошаване на общото състояние. Тази проба трябва да се извърши в медицинска институция от квалифициран лекар. Потта се събира с помощта на машините Macroduct и Nanoduct на американската фирма Wescor или с помощта на метода на Gibson-Cook. Последното се извършва с използване на йонофореза пилокарпин, който се въвежда в тялото с помощта на електрофореза. Но този метод се използва все по-рядко поради трудолюбието и продължителността на процеса. Американските машини не се предлагат във всички диспансери.

Пот тест за кистозна фиброза се извършва съгласно метода на Gibson-Kuka.Apparat за провеждане на тестове за безопасност трябва да работи на батерията, вместо на мрежата. Токът, който се подава по време на процедурата, се увеличава постепенно и не надвишава 4 mA. Приложените електроди трябва да бъдат изработени от мед или неръждаема стомана. Уредът трябва да се поддържа чист и да преминава редовно техническа проверка. Предпочитаната област за прилагане на електродите е огънатата повърхност на предмишницата. Ако малко дете е поставено на други части на тялото, например на бедрото или рамото. На кожата, където се провежда изследването, не трябва да има повреди или екзема. Преди теста е необходимо да се обработва с дестилирана вода и след това да се изсуши мястото, където ще бъдат разположени електродите. След това 2 марля салфетки се наслагват върху тази област. Те трябва да са с дебелина 5-8 слоя и 1-2 см по-големи от електрода. Това е необходимо, за да не се повреди кожата. Първият е импрегниран с пилокарпин, който причинява активно освобождаване на пот, вторият се навлажнява с физиологичен разтвор. Отгоре трябва да покриете още две марля салфетки. Горната салфетката в контакт с електродите, които са прикрепени към устройството, създава електрическо поле в електродите на марля. Поради това пилокарпин прониква в кожата. След 5 минути електродите се отстраняват. част кожата под електрода "+" третира памучен тампон с дестилирана вода, суши се с чиста суха марля желателно. След това използвайте чифт пинсети, за да поставите филтърна хартия. Преди да се приложи върху тялото, хартията се претегля и неподвижно се закрепва към кожата с лепилна лента. Изпусканата пот се събира за 30 минути, но не по-малко от 20 минути. След края филтърната хартия се поставя в мотоциклети или колби и се претегля отново. Чрез разликата в теглото на хартията можете да определите колко пот е събрана за всяка процедура. След това потта се измива от филтърната хартия в дестилирана вода за 14-16 часа. След като полученото съдържание се изследва за пот хлорид при муковисцидоза. За окончателната диагноза на кистозна фиброза, тестът се провежда няколко пъти. И само с 2-3 положителни теста може да направи окончателно заключение.

Не забравяйте, че при тълкуването на резултатите може да бъде фалшиво положително. Това може да бъде в такива условия: атопичен дерматит и хипотиреоидизъм хипопаратироидизъм, синдром на Klinefelter, надбъбречна недостатъчност, вродена надбъбречна хиперплазия, диабет тип 2, хроничен панкреатит.

Фалшиво отрицателни резултати от тестовете могат да бъдат най-: Оток синдром, дехидратация при пациент, хипопротеинемия, минералкортикоидната лечение. Такива резултати изискват диференциална диагноза.

По принцип такива лабораторни тестове се провеждат в частни клиники. Там, тест поти за кистозна фиброза, чиято цена в различните лаборатории е различна.

Тестът "Гибсън-готвач" (пот хлорид)

Анализ за кистозна фиброза. Как е тестът за хлорната пот, който показва кой и кога трябва да се направи. Хлориди на пот за едно малко дете

Преди това чух кратък поглед към такъв метод на изследване като "пот хлорид", но не проникваше, нямаше нужда. И така, когато бяхме хоспитализирани с 9-месечно дете, бяхме възложени на този метод.

Причина: Често възпрепятстване. И наистина е така. По времето на 9,5 месеца вече е бил третият обструктивен бронхит. Това е обструктивен бронхит, а не само бронхит. Обструкцията е много трудна за лечение. Бяхме лекувани в продължение на една седмица у дома много усилено, но това не стана по-добро, трябваше да отидем в болницата за капкомери. И ако отначало си помислих, че три дни ще преминем и ще се приберем у дома, тогава разбрах, че трябва да седя до последното, защото след тридневни капети, ни бяха предписани още няколко процедури и проучвания. Това е грях да отказвате, когато всичко е възможно да се направи безплатно и на място.

Когато се впуснах в същността на метода на Гибсън-Кук (или, както го наричат ​​всички, хлоридна пот), Аз, разбира се, леко poploelo. Тогава мислех, че със сигурност ще напиша преглед на това проучване, дори когато все още не знам резултатите. Хлоридите на пот помагат да се идентифицира кистозна фиброза. Това е много отблъскващо заболяване (

Какво е кистозна фиброза и защо бях много уплашен, за да науча, че трябва да дадем хлоридна пот. Трябва ли да взема пот хлорид?

От името става ясно, че това е нещо, свързано с тайната, в смисъл на секрети, секреторни секрети на тялото.

Ще ви кажа как го разбирам, тъй като отдавна зная за болестта, но дори не мислех, че ще трябва да се приближа. Това трябва да бъде известно на всички родители, особено на тези, които често имат болни деца.

Като цяло, кистозна фиброза е наследствено заболяване, невъзможно е да се улови, предадено е само на генетично ниво. Има няколко форми на кистозна фиброза. Интересувам се от бронхо-белодробен. Също така има и чревна (просто изглежда доста рано, буквално непосредствено след раждането) и още две. Но най-честите са чревната и бронхо-белодробната.

Един от симптомите на бронхо-белодробната форма на кистозна фиброза е просто повтарящи се препятствия. При муковисцидоза се отделя храчка, която се сгъстява и повлиява на дихателните пътища и ги възпалява. Хората с муковисцидоза не живеят дълго и този кратък живот се основава на некомплицирани лекарства.

И сега си представете ужаса си, когато много упорито се препоръчваме да даваме пот хлорид. Опитах се да се събера и да определя рисковете, които трябва да разберат заслужава си да дадете в пот хлорида в нашия случай.

От една страна:

- много чести бронхити с препятствие, от които детето силно напуска;

- най-неприятното е, че съпругът ми често е имал бронхит и пневмония в детството си! След това излезе, а самият факт. циститната фиброза е наследствено заболяване!

От друга страна:

- От раждането всичко е нормално, първият обструктивен бронхит е на 3 месеца, а от 9 месеца третата обструкция често, но не е критична, особено, тъй като при малките деца това често се случва, защото. те не могат да се изчистят;

- Това е второто ми дете, а по-малките деца са по-склонни да се разболяват от по-големите деца. по-изложени на рискове, защото когато къщата има старши учител или младши ученик, вирусите се придържат само към тях; че често заболяванията са по-скоро норма, отколкото изключение, независимо колко парадоксално може да звучи, в смисъл, че това не означава непременно скрито, сериозно заболяване;

- добре, и накрая, ако това е кистозна фиброза, тогава е по-добре да разпознаете мръсотията в ранна възраст и да хвърлите всички сили върху лечението.

Като цяло мисля, че резултатът е ясен: Хлориди на пот - дари! Не се отказвайте, особено след като е почти свободен (почти - това означава много символично количество за материали) и е необходимо да се премине от втория етаж към първия и да не се облича детето и да се плъзга някъде по улицата.

На кого и кога струва да се направи анализ за муковисцидоза (пот хлорид), и на кого и когато няма смисъл.

Ако седите, седнал, и изведнъж си помислих: "Какво става, ако детето ми има кистозна фиброза, аз продавам тест", а след това се отпуснете и да не вземат главата си) Това е толкова глупости, че проявата ще бъде точна и те са най-ранна възраст.

Също така прочетох историческите форуми, как не много компетентни лекари уплашиха майките, страдащи от муковисцидоза, за абсолютно глупави симптоми. И още по-често, тъй като тези необикновено опитни майки сами се намокрили. Например, един от симптомите е солена кожа. Но ако просто почувствахте солеността на кожата на бебето и нищо друго не ви притеснява, то най-вероятно бебето просто се потеше или може би сте го излели на него Аквамарис или Фиш. разтвор))

Кой трябва да приема пот хлорид: деца, които често имат бронхиална обструкция рано възраст!

Специално подчертах "ранното", защото пациентите с муковисцидоза, ако не се лекуват, живеят малко.

Това Обясних ръководител allergootdeleniem. Точно в момент, когато бях с хлапето стигнал до болницата с остър бронхит, най-големият ми син в същото време се проведе по график изпит в същата болница в allergootdelenii. Той беше там с баща ми, но аз все още ходя всеки ден, за да говори с лекаря. й Запитан за пот хлорид, заяви, че бебето страна през този тест. Ръководителят заяви, че 5-годишният, този анализ не е необходимо, кистозна фиброза се диагностицира в ранна възраст, а когато по-големият ми син се разболява от време на време обструктивен бронхит, тя е просто болните им, особено сега, те са станали по-малко общо помежду си. И ако той е живял до 5 години при нормална здраво дете, не трябва да се притеснява да се търсят и несъществуващ проблем).

Как да тествате пот хлорид, как да прекарате пот хлорид на малко дете

Този бизнес не е бърз. По принцип се изисква изпитът да се премине три пъти, т.е. три последователни дни. Но често се практикува, че ако първите два пъти вече са показали отрицателен резултат, третият не може да бъде направен. Въпреки това децата са малки, много от тях не седят тихо.

Ще ви кажа как се предават потните хлориди. Това се прави в отделението за физиотерапия.

1. Първо вие и детето седите в щанд с устройство като електрофореза. Дръжката от четката до лакътя се избърсва с алкохол, свързва се електродите, опаковани в черен полиетилен, така че трябва да седнете за 10 минути.

2. Когато всичко това е премахнато, не докосвайте дръжката, не докосвайте ръцете и дрехите. Дръжката се изплаква с някакъв вид разтвор, нанася се парче хартия с реагент, обвито във филм.

3. След това нанесете нагрят парафин, увит в няколко слоя парцали, а отгоре одеяло.

4. Така че ние седим в продължение на 20 минути, така че мястото да се потя добре.

5. Всичко това е отстранено, медицинската сестра приема лист хартия с реагент, който е добре напоен с пот по това време, поставя го в бурканче и го пренася в лабораторията.

6. Резултатът е известен на следващия ден.

За съжаление не успях да снимам целия процес. Разбирате, те го направиха безплатно в градската болница.

Това, което ме изненада, беше, че по някаква причина моето неспокойно, активно, непрекъснато излизащо и катерещо се дете седеше съвсем спокойно.

Но все пак бих ви посъветвал да донесете телефон или таблетка с карикатури, за да ги включите, когато трябва да седите 20 минути в одеяло.

Как да разчетем резултата, нормите на пот хлорид

Тук не е необходимо да се философира, всичко е просто и ясно:

Резултатите от теста за пот: методът на Gibson-Cook (пот хлорид) е нормален - до 40 mmol / l, граничните стойности са 60-80 mmol / l, положителната - над 80 mmol / l.

При нас първият резултат беше 16, а вторият - 16.

Можете да се успокоите и да живеете спокойно. Което направих. Какво искаш, ако изведнъж има нужда от такъв анализ.

Накрая искам да кажа, че има лекар, който ви предлага да давате пот хлорид - си струва да го направите, ако имате дете от ранна възраст. Анализът е безболезнен, направен отдавна, но нищо сложно или свръхестествено. За мен три минути от вземането на кръв от вена на това дете стана кошмар, а половин час, прекаран на пот хлорид, е на практика почивка)

Кистозна фиброза при деца

Държавният медицински университет в Красноярск
тях. проф. VF Vojno-Yasenetsky
Департамент за детски болести с курс по софтуер
Регионален отдел на руския център за кистизна фиброза

Илиенков Н.А., Чикунов В. В.

Кистозна фиброза (CF) (муковисцидоза; лат слуз лепкава слуз + iscidus + -osis; синоним:. Кистозна фиброза, pankreofibroz) - тежка моногенна заболяване, причинено от мутация на ген (CFTR), наследена в автозомно рецесивен начин, който се основава на лезия екзокринните жлези и тайни повишен вискозитет, което води до шок бял дроб, панкреас и червата, черния дроб и бъбреците по-малко.

История на заболяването. Още в седемнадесети век, жителите на Британските острови примирено заяви: "Ако един родител, целуни й гърда-бебе, усети устните силен" Соленият вкус "- детето да живее дълго» ( «Горко е детето, което има вкус на солено от целуна по челото, за той е прокълнат и скоро трябва да умре »- Северна Европейския фолклор). Тъй като болестта - MW се предава от поколение на поколение и убити хора, преди те да имат потомство. Медицински генетик Ксавие Estivil се твърди, че показва, че delF508 мутация стана около преди около 52 000 години. След провеждането на редовни проучвания предполагат, че мутацията е защитен фактор за развитието на диария, който често е причина за смъртта на холера. Първият цялостен описанието на симптомите на CF и промените, настъпили в органите на тази болест е направил американския патолог Дороти Андерсън през 1938 г. godu (Andersen DH. Муковисцидоза на панкреаса и неговата връзка с цьолиакия. А клинични и патологични проучване. Am J Dis. Дете 1938 56: 344-99). През 1953 г. Пол ди Сант Agnese и колеги описват феномена на високо съдържание на електролити в потта течност на пациенти с MB Изтеглете сега, че в бъдеще през 1959 г., Гибсън и Кук беше в основата на метод pilocarpic електрофореза за събиране на пот, която се използва в момента за диагностика MV. През август 1989 г., учените скута-ши Цу и Джак Риърдън в сътрудничество с д-р Франсис Колинс обяви откриването на гена CFTR отговорен за CF.

Честота на възникване MV при различни популации, сред бялата раса е от 1: 600 до 1: 12000 новородени, сред афро-американците разпространението на 1: 15,000. В Испания 1: 7700, в азиатските страни 1: 31000. В САЩ, броят на пациентите над 30 000 MW, включително възрастни 50%, а в Западна Европа при пациенти с муковисцидоза - повече от 35000. В Русия има своята повече от 6 милиона в страните от ОНД. - 10 милиона в САЩ -12,5mln.., в света - 275 милиона.

Етиология и патогенеза на заболяването. CF се развива в резултат на мутацията на CFTR гена, разположен на дългата ръка на седмата хромозома. Най-често срещаната мутация е delF508, делеция от три нуклеотида в 10-те екзона, която кодира аминокиселината фенилаланин на 508 позиция на CFTR протеина. В Русия скоростта на мутация на delF508 е 53%, втората е "славянската мутация" CFTRdele2,3 / 21kb, която се среща при 6,4% от населението. Тип наследство MB - автозомно рецесивно.

Промените в структурата на ДНК водят до нарушаване на функцията на трансмембранния регулатор CF (CFTR). CFTR е протеин, който осигурява транспортиране на хлорни йони през апикалната част на епителната клетъчна мембрана. За забавяне хлорни аниони в клетката се повишава абсорбция на натрий и вода катиони "сушене" слуз, произведен от екзокринните жлези. Повишена вискозитет екскрети води до запушване на тръбите на екзокринните жлези, натрупване на екскрементите и образуване на кисти. Появява се картина на системна дисфункция на екзокринните жлези. Засегнати от органи в епителните клетки, чиято функция на хлоридни канали е нарушена. Те включват: горните и долните дихателни пътища, potovyvodyaschie канали, отделителните канали на слюнчените жлези, панкреаса, на жлъчните пътища, червата, семепровода. Поради блокадата на хлоридни канали настъпва реабсорбция на натрий и хлорни йони в potovyvodyaschih канали, което води до значително увеличение на концентрацията на тези йони в 1 мл пот.

Порочният кръг на кистозна фиброза. Поради растежа на бактериите в дебелата слуз (слюнка), която частично или напълно блокира бронхите, се развиват инфекции и възпаления. За да се бори с инфекцията, имунната система изпраща неутрофили в белите дробове. С времето неутрофилите умират. В резултат на смъртта им се освобождават ензими като еластаза, които разрушават белите дробове. ДНК също се освобождава, което прави слузта още по-дебела. Такава вискозна слуз допълнително запушва бронхите, което на свой ред води до хронична инфекция и възпаление. Този процес се нарича порочен кръг на ТФ: обструкция на бронхите (обструкция) - инфекция - възпаление. Порочният кръг започва в малките бронхи, разположени дълбоко в тъканите на белите дробове, понякога без видимо заболяване. След това се включват по-големи бронхи, а пациентите имат ясни симптоми на заболяването.

Класификация. Според клиничните прояви изолиран белодробна форма CF (E 84,0 - кистозна фиброза с белодробни прояви), чревна (E 84,1 - кистозна фиброза с чревни прояви), смесен, атипична форма (E 84,8 - други прояви E 84,9 - neutonchenny).

Клинични прояви. Белодробна форма MB се проявява чрез деформация на гръдния кош (с форма на варел, с формата на кил, с фуниевидна форма); признаци на хронична тъканна хипоксия: промени в ноктите фаланги на пръстите като "бастуни" и нокти под формата на "часовници"; задух (често смесени); постоянна суха, упорита кашлица; слюнката вискозна, обикновено мукопурулентна, причинява стесняване на бронхите; ударен звук - бокс; В белите дробове се чува твърдо или слабо дишане по повърхността на белите дробове; ралите са сухи, влажни (хрипове могат да отсъстват по време на обострянето на заболяването). Чревна форма на МВ. Промени в устната кухина се проявява чрез увеличение на слюнчените жлези (при 90% от пациентите с CF), кандидоза стоматит, кариозен кариес. Промени от хранопровода и стомаха - гастроезофагеален рефлукс. Отстрани заishechnika - меколиален илеус, ректален пролапс, фиброзираща колонопатия, чести изпражнения до 2-5 пъти на ден (изобилие, мазни, сиви, с остър, горчив мирис). Отстрани черен дроб и жлъчни пътища - холестаза, холестатичен неонатален хепатит, хепатоспленомегалия, синдром на портална хипертония, жлъчни камъни. Смесени (белодробни) характеризираща се с комбинация от респираторни клинични прояви с чревна. Атипична форма на кистозна фиброза - се появява с изолирана лезия на отделни екзокринни жлези (например черния дроб) и също се проявява с леко изхабени форми. Чести симптоми за всички форми на CF - изоставането във физическото развитие, умора или намалена способност за учене, дегенеративни промени в кожата (суха, лющеща се, тънка, чуплива коса, губят блясъка си, става сиво, пирони чупят лесно, ексфолиране, те се появяват линеен сгъстяване под формата на фишове, белезникави петна),

Критериите за остра бронхопулмонална процес (комбинация от 3 или повече симптоми) са повишена температура над 38 градуса над 4 часа на ден, на външен вид и увеличено задух, повишена кашлица, увеличено отделяне на храчки и да го променят в природата (от светло до тъмно зелено) загуба на тегло от 1 кг или повече (или 5% или повече), намалена толерантност упражнения, НОВО физически промени в белите дробове (местни и дифундират), нови промени в гърдите радиография, намаляването на FEV 1 - 10% и повече, намаляване на насищането с кислород с 10% и още.

Усложнения на CF: ателектаза, абсцес, пневмоторакс, pneumoempyema, белодробна сърце, хемоптиза, белодробна и стомашно кървене, синузит, синдром на оток, мекониум илеус еквивалент, ректален пролапс, забавено физическо развитие.

Морфологична картина. Позволява ви да проследите етапите на развитие на МБ в различни термини на заболяването. Най-информативен морфологичен маркер е кистозна фиброза на панкреаса (промяна в неговия размер и плътна консистенция).

Диагностика на MB. Задължителни лабораторни изследвания - клиничен кръвен тест - веднъж на 10 дни; биохимичен кръвен тест (CRP, сиалинова киселина, серомокоид, ALT, ASAT, кръвна захар, протеинограма, амилаза, билирубин); газов състав на кръвта, тест за изпотяване, микроскопско и бактериологично изследване на храчки, съвместно изследване на фекална еластаза, фекална липидограма, генетичен анализ (откриване на патологични мутации). Допълнителни лабораторни тестове. Изолиране на гъбичен антиген и серодиагниза. Задължително инструментално изследване. Радиография на гърдите в две издатини, ултразвук на вътрешните органи (черен дроб, панкреас), изследването на дихателната функция (spirography, тялото плетизмография). Допълнителни инструментални изследвания. Компютърна томография на гръдния кош, ЕКГ, ехокардиография, бронхоскопия според показанията. Задължителни консултации със специалисти - ОНГ, гастроентеролог, ендокринолог, генетик. Допълнителни консултации със специалисти - фтизиатър, кардиолог.

Тест за пот. Индикацията за поведението е подозрение за CF. Противопоказания: деца под 48-годишна възраст, остро влошаване, дехидратация, едематозен синдром. Стимулирането на изпотяване и събиране на пот се извършва от делектрофореза с пилокарпин (метод на Гибсън-Кук), използвайки системата Macroduct, Nanoduct, Sanasol. Усложнения на процедурата: при 1-10% от пациентите имат зачервяване на кожата на мястото на йонофореза, отрицателна реакция на едно дете може да учи, така че преди процедурата е необходимо да се обясни на родителите с цел изследване и психически се подготвят детето да държи тест пот. резултати потните изпитване: метод Gibson Cooke (пот хлорид) процент - 40 ммол / л, гранични стойности - 60-80 ммол / л, poloditelny - над 80 ммол / л. Macroduct система (Nanoduct) (пот хлорид проводимост) процент - 40 ммол / л, гранични стойности - 60-80 ммол / л, положителен резултат - над 80 ммол / л. Трябва да се има предвид, че нормалните резултати от теста за изпотяване не изключват диагнозата на кистозна фиброза!

Генетично тестване. Тя се извършва, за да се открие мутацията на CFTR гена.

Показания за хоспитализация. Неефективност на лечението в амбулаторни условия, изясняване на диагнозата, увеличаване на дихателната недостатъчност, липса на наддаване на тегло.

Продължителност на стационарното лечение. Лечението в стационара е 28-30 дни.

Пример за диагноза: Кистозна фиброза, смесена форма, тежък курс. Хроничен обструктивен деформиращ бронхит, DN 1 супена лъжица. Хронична недостатъчност на панкреаса. Хроничен гастродуоденит, свързан с H. пилотно, с нормална киселинноформираща функция, чл. обостряне. Забавяне на физическото развитие. Хронична колонизация на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus. Генетична диагноза: съединение хетерозигот delF508 и друга неизвестна мутация (дел F 508 / -).

Критерии за ефективността на лечението. Нормализиране на температурата, продуктивна кашлица, намаляване на симптомите на интоксикация и подобряване на здравето на болното дете, увеличаване на теглото.

Неонатален скрининг. Известно е, че новородените, страдащи от CF, се характеризират с високо ниво на плазмено имунореактивен трипсиноген (IRT). ИРТ се синтезира в панкреаса, прониква в кръвта. Обикновено съдържа 0-1%, но при новородени с CF тази сума е много по-голяма. ИРТ може да се измерва още през първата седмица от живота (neoIIR). Има няколко условия, при които може да се получат фалшиво отрицателен или фалшиво положителни резултати neoIRT: фалшиво-отрицателни резултати от ИРТ могат да се определят с инсеминация, бъбречна недостатъчност, някои хромозомни болести, заболявания на панкреаса. Фалшиво положителни резултати на ИРТ-често сред афро-американците, при деца с нисък рейтинг Апгар по рождение, ако по-късно от ИРТ тест. В руски използвани Rti определяне съединение в 2 партиди на сухи кръвни петна, последвано от определяне на нивото на пот хлорид и генетичното типизиране. При получаване на положителни резултати дете сезиране на регионалното Генетика център и фиброза Регионалният център за Cystic на изясняване на диагнозата, пускането на запис, своевременно назначаване на адекватна терапия и организация на активна програма за наблюдение.

Проверката на пациентите се извършва в съответствие с един специално разработен алгоритъм.

Пренатална диагностика. Във връзка с възможността за ДНК-диагноза при всеки пациент с муковисцидоза и родителите му, пренаталната диагноза на това заболяване в плода е реална. За бъдещите родители, по време на планирането на бременността е необходимо да се проведат ДНК диагностика и да се потърси консултация с генетик. При настъпване на всяка бременност е необходимо незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се обърне внимание в центъра на пренаталната диагностика. Оптималният период на пренатална диагностика за идентифициране на мутации при болно дете е 9-11 седмици, а при неизвестни мутации 17-18 седмици от бременността.

Хетерозиготен носител. Според СЗО годишно се раждат 45-50 хил. MB пациенти, а броят на хетерозиготните носители на гена възлиза на много десетки милиони. Според прожекцията, проведена в северозападния район на Русия, всеки 62-и жител е носител на основната мутация delF508. Възниква логически въпрос: каква е тази патология - независими нозологични форми или "меки" прояви на МВ с нормален хлорид на течността? Няма единна гледна точка по този въпрос. Редица автори вярват, че патологията на дихателните и храносмилателните системи в задължителните хетерозиготи е "меките" форми на МВ, а мозайката на клиничната картина се обяснява с различната експресия на мутантния ген. Има и друга гледна точка, че носителите на редки автозомно рецесивни мутации могат да бъдат предразположени към прояви на свързани мултифакторни заболявания.

Лечение на пациенти с CF. 1. Диетатерапия. Съществуващото изявление на Хипократ "Нека храната бъде за тях медицина и медицина храна "е важно за пациенти с CF, поради следните причини: необходимостта от ежедневно добавки ги преобразува в ранг на продукти със специално хранително-вкусови качества, правилно и рационално организиран храна може да бъде един от лекарствата в CF. Целта на храненето в CF: предотвратяване на загуба на тегло и да губите в детето с CF, отговори на необходимостта от макро- и микроелементи, течност. CF също е необходимо да се увеличи калориен прием средно 100% от възрастта и протеин трябва да 4-5g / кг / ден. Фактори, допринасящи за хранителните разстройства при пациенти с CF: стомашно-чревни фактори - малабсорбция, гадене, повръщане; психосоциални фактори - ограничен достъп до храна, финансови проблеми, ограничен достъп до готвене и съхранение на храна; Депресивното състояние може да е причина за понижаване на приема на храна. Определяне на нуждите от калории на дете с CF се извършва по следния начин: е необходимо да се оцени качеството на храненето; провеждайте подробен разговор с майката или настойника, който, как и в какви количества детето яде; кой и как се подготвя, какви са термичните методи за преработка на продуктите; да събере анамнеза за последните 24 часа или 3 дни, като обърне внимание на: - времето, което се изразходва за хранене, апетит, гадене, повръщане, алергии, болки в корема, умора; да се оценят показателите за увеличаване на теглото и растежа, липса на развитие; месечно измерване на растежа, тегло, изчисляване на ЯМР; увеличаване на честотата на хранене (5-6 пъти на ден - 2 закуски, обяд, следобедна закуска, вечеря, ядене преди лягане), увеличаване на консумацията на протеинови храни (извара, месо, сметана, сладолед); използване на висококалорични "закуски" - сандвичи, бисквитки с масло, шоколад и др.); използвайте високоенергийни енергийни напитки (скандинавски, ядки, хранителни напитки); сол, която да използва, за да вкуси детето, да има солена маса постоянно на масата; в горещо време, когато температурата на тялото се покачва, пийте минерална вода; не се препоръчва - храна, богата на едри влакна и влакна (бобови растения, пълнозърнести пиперки, трици, кости, сушени плодове).

2. Терапевтично физическо обучение (Кинезитерапия, физиотерапия) се извършва 1-2 пъти на ден, с обостряне увеличава до 4-6 пъти на ден. Използването на ортостатична дренаж, ударни и вибрации на гръдния кош (klopfmassazh), стимулиране на рефлекса за кашлица, препоръчва спорт: плуване, бягане, колоездене, ски, конна езда, волейбол, голф, туризъм, тенис). 3. Антибактериална терапия (като се вземат предвид резултатите от бактериологичното изследване). 4. Муколитична терапия (дормаза алфа). 5. Противовъзпалителни лекарства с бронходилатиращ ефект (fenspiride). 6. Pharmacotherapy панкреатична недостатъчност (панкреатин микросфери капсули). 7. Витаминна терапия (мастноразтворими витамини - A, D, E, K). 8. Лечение на чернодробни лезии (адеметионин 10-12 мг / кг / ден, UDCA препарати 10-15 мг / кг / ден).

Ваксиниране на деца с CF извършва на фона на влошаване пациент изисква продължително бактериална или друга терапия (с изключение на имуносупресивна), показан ваксинация срещу грип (Vaksigripp, Influvac) и пневмококова (пневмо-23, Prevenar). След като преминат SARS ваксиниране може да се извърши 2-3 седмици след нормализиране на температурата. В периода след имунизация, пациентите трябва да бъдат защитени от интеркурентни заболявания. Ваксиниране за предпочитане проведени през лятото, когато процеса на ваксинация се извършва по-леки и по-малко вероятност на простуда.

Прогноза за CF. Във Великобритания, САЩ, Австралия новородени с муковисцидоза са гарантирани 40 години от живота си, в други развити страни - средно по 31, в Русия - 16 години. Продължителността на живота на тези пациенти в развитите страни възлиза през 1969 г., на 14 години, през 1990 г. - 28 години, през 1996 г. - 31 години, през 2000 г. - 32 години в Руската федерация е било през 1997 г., на 16 години, а през 2008-35 години. Ниските стойности продължителността на живота и на дела на възрастните в Русия се дължи на по-късно създаването на специализирани центрове, недостатъчно количество наркотици, липсата на организация на системата и икономическата подкрепа на пациенти CF трансплантация на бял дроб. Причината за смъртта на повечето пациенти е дихателна недостатъчност, по-рядко чернодробна недостатъчност и други усложнения. Тежки прогноза: прилепване на Pseudomonas инфекция, ниско тегло и дихателната функция (витален капацитет по-малко от 40% и FEV 1 по-малко от 25% от нормата).

Списък на Позоваването

1. Anderson, M.P. Доказване, че CFTR е хлориден канал чрез промяна на неговата анионна селективност / М.Р. Anderson, R.J. Грегъри, С. Томпсън // Наука. - 2001 г. - том. 253.-Р. 202-205.

2. Andersen, D.H. Кистозна фиброза на панкреаса и връзката му с целиакия / D.H. Andersen / / Am.J.Dis.Child. - 1938 г. - том. 56.- Р 344-399.

3. Anguiano, A. Вродено отсъствие на разстройство на съдовете: първична генитална форма на кистозна фиброза / A. Anguiano, R.D. Oates, J.A. Amon / J.Am.Med.Assoc. - 2008 г. - том. 267. - стр. 1794-1797.

4. Atlas, A.B. Панкреатит при малки деца с кистозна фиброза / A.B. Atlas, S.R. Orenstein, D.M. Orenstein // J. Pediatr. - 2007 г. - том. 120, 756-759.

5. Canny, G.J. Бременност и кистозна фиброза / G.J. Canny, М. Corey, R.A. Livingstone / Obstet. Gynecol. - 2007 г. - том. 77. - стр. 850-853.

6. Carry, R. Влияние на CFTR функциите върху разбирането на връзката между генотипа / фенотипа / R. Carry, M.D. Рязане // Педиат. Pulmonol. - 2008 г. - том. 12. - стр. 119-

7. Collins, F. Кистозна фиброза: молекулярна биология и терапевтични последици / F. Collins // Science. - 2008 г. - V.256. - P.774-779.

8. Настоящи препоръки за кърмене в центровете за кистозна фиброза / E. Luder, M. Kattan, G. Tanzer-Torres et al. // Am. J. Dis. Дете. - 2007 - том 144. - P.1153-1156.

9. Dodge, J.A. Кистозна фиброза / J.A. Dodge, D.J.H. Brock, J.H. Widdicombe // Curr. теми. - 2006 г. - 370 стр.

10. Височина и тегло при кистозна фиброза: изследване на напречното сечение / S. Morison, J.A. Dodge, T.J. Cole et al. // Arch. Dis. Дете. - 2007 г. - том. 77. - P.497-500.

11. Kerem, В. Молекулярната основа за вариабилност на заболяването при кистозна фиброза / В. Kerem, E. Kerem // Eur. J. Hum. Жене. - 2006 г. - том 4. - P.65-73.

Кистозна фиброза на панкреаса (кистозна фиброза)

Автозомно retsissivnoe заболяване, причинено от мутация в ген на хромозома 7, основната функция на който контролира транспорта на вода и соли, по-специално хлориди, през клетъчната мембрана чрез специфичен протеин - на кистозна фиброза трансмембранния регулатор (CFTR).

Трябва да присъстват най-малко една характеристика клиничен симптом (дихателна, повишено изпотяване, стомашно-чревни) или роднини с кистозна фиброза, неонатален скрининг или положителен и хлориди в течна пот ~ 60 милиеквивалента / л, или присъствието на 2-CFTR гена, или

положителна разлика в назалния трансмембранен потенциал.

Изследването на количествената пиокарпинска свинска йонофореза (правилно проведено)

Значителна концентрация на хлорид в саксията (> 60 meq / l) постоянно се наблюдава при кистозна фиброза. Увеличен натрий (> 60 meq / l) или увеличен в по-малка степен; калият се определя в почти всички хомозиготи, 3-5 пъти по-високи от тези при здрави индивиди или пациенти с други заболявания. Определя се от раждането до смъртта и степента на нарушение не зависи от тежестта на заболяването или от участието в патологичния процес на органа. B / S е 98% / 83%; PCRP - 93%. Обемът на пот не се увеличава.

Хлориди на пот: 40-59 meq / l, това ниво се счита за гранично и изисква допълнително разследване. Индикаторът от 50 meq / l е количественият индекс на хлориди в съда. Електрическата проводимост е около 15 meq / l, което е по-висока от концентрацията в пота.

Концентрация на хлориди в потентността

> 60 meq / L за двукратно измерване има чувствителност от 90% при характерни клинични прояви или в семейна история и потвърждава диагнозата на кистозна фиброза.

Тълкуване на резултатите

Изпитването на пот е изпълнено с множество технически и лабораторни грешки, така че тестовете трябва да се дублират най-малко два пъти и в различни дни, за изследването, като се вземат> 100 mg пот.

Индикаторите при здрави индивиди могат да бъдат увеличени, както при пациентите с фиброзна цистоза, а увеличаването е бързо (например, когато се извършват физически упражнения, висока температура), но стимулирането с пилокарпин не предизвиква повишаване на потенето.

Минералокортикоидите намаляват концентрацията на натрий в пот с около 50% при здрави и 10-20% при кистозна фиброза, в последния случай крайната концентрация на натрий е много по-висока от нормалното.

увеличаване

Нарушения на ендокринната система (например, нетретирани надбъбречна недостатъчност, хипо- tireoidizm, устойчивост на вазопресин, диабет, семейна хипопаратироидизъм, Pseudohypoaldosteronism).

Метаболитни нарушения (напр. Нарушения на храненето, заболяване за съхранение на гликоген тип I, мукополизахаридоза IH или IS, фукозидоза).

Съдови нарушения (напр. Синдром на Klinefelter, нефроза).

Алергично-имунологични заболявания (напр. Хипогамаглобулинемия, продължителна

инфузия на простагландин Е1, атопичен дерматит).

Невропсихиатрични заболявания (напр. Анорексия).

Други (напр. Ектодермална дисплазия, дефицит на G-6-FDH).

• Лабораторни промени вследствие на усложнения, които също предполагат диагноза на кистозна фиброза.

• Хронични заболявания на белите дробове (особено на горните листа) с намаляване на р02, повишаване на CO2, метаболитна алкалоза, тежка рецидивираща инфекция, белодробно сърце, също назални полипи, пансинузит; отсъствието на промени в рентгеновото изследване на синусите до голяма степен изключва кистозна фиброза.
• В бронхопулмонална промивка обикновено проявяват повишено съдържание на полиморфонуклеарни левкоцити (за сравнение:> 50% в кистозна фиброза и 3% в здрави) със значително увеличаване на абсолютния брой на неутрофили, че надеждно показва, кистозна фиброза, дори в отсъствието на патогени.
• Бактериологичните изследвания включват специални техники. При 25% от децата под 1 година, Staphylococcus aureus и pseudomonas се откриват в 20% от културите от дихателните пътища; при възрастни псевдомони се увеличава при 80% от случаите, а при S. aureus - при 20%. H. influenzae се среща в 3,4% от културите. Pseudomonas aeruginosa много по-често се открива след лечение на стафилококова инфекция, като специфичните тестове за идентификация и тестовете трябва да се правят с P. auruginosa. Дефиницията на инфекцията с R. cepacia е по - значима в де. след една година. Повишените антитела в серума срещу P. aeruginosa могат да документират очакваната инфекция с отрицателни резултати при засяването.

Хроничен или остър повтарящ се панкреатит.

• Панкреатична недостатъчност: до една година> 90%; при възрастните е 95%. Нарушаване на протеиновото хранене, хипопротеинемията; нарушаването на малабсорбцията на мазнини с дефицит на витамин В във фекалиите и съдържанието на дванадесетопръстника показва липса на обработка с трипсин желатин; информационен тест до 4-годишна възраст; намаляване на производството на химотрипсин.
• Промененият глюкозен толеранс при 40% от пациентите с глюкозурия и хипергликемия в 8% от случаите предшества развитието на диабет.
• чернодробно заболяване, включително цироза, чернодробна стеатоза, жлъчни стриктури, холелитиаза, и така нататък. г. ^ в 5% от случаите. Неонаталната холестаза при 20% от децата с тази патология може да продължи месеци.
• Запушването на меконий в ранна детска възраст е причина за неонатална чревна обструкция; се открива при раждането при 8% от децата в тази група. Почти всички деца ще развият клинична картина на кистозна фиброза.
• Повишена честота на стомашно-чревния рак.

Синдром на загуба на сол

• Хипохлоремична и метаболитна алкалоза и хипокалиемия поради прекомерна загуба на електролити с пот и изпражнения.
• Остра изчерпване на солите.

Последици от аномалии на урогениталния тракт

• Аспермия в 98 / от случаите поради обструктивни промени във vas deferens и при епидидимит, потвърдени от тестикуларна биопсия.

Серум хлориди, натрий, калий, калций и фосфати в нормални граници преди развитието на усложнения (например, хронични белодробни заболявания с натрупване на С02 и масивна загуба на сол може да предизвика хипокалиемия обилно с пот). Електролитите в урината са нормални.

В слюнката на подмаксималната жлеза леко увеличение на хлориди и натрий, но не и калий,

значителен излишък от стандарти възпрепятства диагностичната употреба.

Слюнката на субмаксималната жлеза е мътна, с повишено съдържание на калций, общ белтък и амилаза.

Тези промени обикновено не се срещат в слюнката от паротидната жлеза.

Електрофорезата на суроватъчен протеин показва увеличение на IgG и IgA

прогресията на белодробното заболяване, значително увеличение на IgM и IgD там.

Серумният албумин често се понижава (поради хемодилуция с развитието на белодробно сърце;

може да бъде открита преди клинично значимото включване на сърцето в патологията).

• ДНК генотип (използването на кръв за анализ или обезобразяване устната лигавица) за потвърждаване на диагнозата на базата на две мутации, силно специфични, но не се различава чувствителност. А диагностицирането на вероятна зараза от муковисцидоза, но не и генни мутации не изключва муковисцидоза се дължи на големия брой алели. При значителен брой пациенти с кистозна фиброза, генните мутации не могат да бъдат определени. Проучването трябва да се извърши, ако кръвните тестове имат гранични или отрицателни стойности. Можете също да | използвани за идентифициране на превозвача.

Генотипът може да бъде свързан със сериозността на заболяването. Генотипът не може да се използва като единствен диагностичен критерий за кистозна фиброза.

Преобладаването на 25-те най-често срещани гени в групата зависи от групата на населението:

• Неонатален скрининг, използващ сухи филтри за измерване на имунореактивен трипсин, се използва за потвърждаване на кръвни тестове или генотипизиране. Нормата е отбелязана при приблизително 15% от кърмачетата, увеличение на фалшиво-отрицателните стойности за обструкция на мекониум. Лекарите не могат да диагностицират циститна фиброза при 30% от децата преди края на първата година от живота си.
• Родителските вземане на проби проучване хорионбиопсията в първия триместър или получени чрез амниоцентеза през второто или третото тримесечие:> 1000 CFTR генни мутации (transmebrannoy проводимост регулатор в кистозна фиброза), но само около 25 са изчислени при 90% от носителите. 52% са хомозиготни за AF508 и 36% са хетерозиготни за dE508 / други мутации.
• Измерването на разликата в електрическия носов потенциал може да бъде по-надеждно от кръвните тестове, но е много по-сложно: -46 mV при пациенти и -19 mV при здрави индивиди.

Анализ на потта. Анализ на потите при кистозна фиброза.

Това заболяване принадлежи към специализациите: диагностика

1. Какво представлява анализът на потта?

Анализът на потта е измерването на съдържащите се в него соли. Обикновено потта на повърхността на кожата съдържа само малко количество натрий и хлор. Въпреки това при хората с муковисцидоза параметрите варират. С кистозна фиброза съдържанието на солта в гърнето се увеличава 2-5 пъти.

Как се извършва анализът на потта?

За да се извърши анализът на потта, се прилага специален препарат върху кожата на пациента, което го кара да се поти. Говорещият пот се събира на хартия или марля компресиране и се изпраща в лабораторията, където те вече проверяват съдържанието на соли. По принцип хлоридите се измерват - това е основният индикатор.

За кой е анализът на потта?

Анализът на пот се извършва за всички хора, за които се подозира, че са подложени на кистозна фиброза. Първият тест се провежда на втория ден след раждането. Кистозна фиброза е наследствено заболяване, така че ако е в родителите, тогава анализът на потта при деца се извършва незабавно. Въпреки това, след първия месец от живота на детето, анализът на потта може да се повтори. кожата на новороденото често не излъчва достатъчно пот, за да анализира.

Защо е анализът на потта?

Анализ на изпотяване се извършва с цел диагностициране на кистозна фиброза.

2. Как да се подготвим и как да анализираме?

Как да се подготвим за анализ на пот?

Не са необходими специални препарати преди анализ на потта.

Как се извършва анализът на потта?

Потокът за анализ обикновено се взема от дясната ръка или бедрото при бебе, при възрастни се поемата се поема от вътрешната страна на предмишницата. Потта обикновено се събира от две места.

Кожата се измива и се изцежда. След това върху кожата се поставят две компреси, една от които се накисва в препарат, който прави кожата изпотяваща, а другата - в солена вода. На компресите се поставят електроди, които "изтласкват" лекарството в кожата с помощта на ток. След 5-10 минути се изваждат компреси и електроди и кожата отново се измива и изтрива. След това кожата ще изглежда зачервена. След това върху кожата се полага чист компрес, който ще поеме изпъкналата пот за около 30 минути.

Цялата процедура отнема около 45 минути.

3. Какви са рисковете и какво може да повлияе на анализа?

Какви са рисковете от анализ на потта?

Анализ на изпотяване винаги се извършва на ръката или крака (не на гръдния кош), за да се предотврати токов удар. Поради това анализът на потта не носи никакви рискове.

Какво може да се намесва в анализа на потта?

Причини, които могат да възпрепятстват анализа на потта:

• Кожен обрив в планираната зона на компресията;
• Различни остри заболявания;
• дехидратация;
• Намалено или увеличено изпотяване;
• Обичайната промяна в съдържанието на натрий и хлор в тялото по време на пубертета;
• Намален хормон алдостерон;
• Приемане на стероидни препарати.

За какво си струва да знаете?

За потвърждаване на кистозна фиброза обикновено се извършват два потни анализи. Освен това може да се направи кръвен тест за потвърждаване на промените в ДНК.